據(jù)臺灣媒體報道,新生兒篩檢是“新生兒先天性代謝疾病篩檢”的簡稱。絕大多數(shù)的先天性代謝異常疾病是由于遺傳基因有缺陷,導(dǎo)致特殊酵素缺乏,形成臨床上的種種病癥。
這些疾病在剛出生時大都不會有明顯癥狀,通常要到開始喂奶后,問題才開始一一浮現(xiàn)。由于異常代謝產(chǎn)物的堆積將對寶寶的神經(jīng)系統(tǒng)造成毒性,若不及時給予藥物或特殊奶粉治療,就會留下無法挽回的后遺癥,諸如智能障礙及發(fā)展遲緩等。
先天性代謝異常疾病的種類非常多,在新生兒時期疾病的癥狀幷不明顯,如不及時治療會急速惡化導(dǎo)致嚴重的后遺癥。
據(jù)介紹,“新生兒篩檢”運用的是十分簡便的濾紙采血法,配合敏感度相當高的生化檢驗,在嬰兒出生后第3天或順利喂奶滿24小時之后采血檢查,約兩周左右便會有檢驗結(jié)果,對于一些極為嚴重的先天性代謝疾病在未發(fā)作之前即能加以診斷,立即給予有效治療及指導(dǎo),協(xié)助寶寶度過難關(guān)。