婚前檢查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳性疾病的重要手段?;榍皺z查可以篩選出不宜結(jié)婚、或需經(jīng)治療矯正痊愈后才能結(jié)婚的個(gè)體,還可初步篩選出可能是遺傳病或致病基因攜帶者的個(gè)體。產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前,診斷胎兒在子宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育情況??梢粤私馓河袩o遺傳缺陷或先天畸形;胎兒發(fā)育是否正常,胎盤功能是否良好;胎兒有無其他疾患等等。產(chǎn)前診斷主要從三方面進(jìn)行:
遺傳學(xué)檢查 如細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析和DNA序列分析等;
生化檢測(cè) 如代謝產(chǎn)物、酶活性檢測(cè)以及一些特殊蛋白的檢測(cè)。
物理診斷 如B超、胎兒鏡等。
產(chǎn)前診斷通常能發(fā)現(xiàn)先天性畸形如無腦兒、腦積水、多囊腎、脊柱裂等等,也能較早發(fā)現(xiàn)一些遺傳性代謝病,如酶缺乏病等。
凡是有以下情況者均需做產(chǎn)前診斷:
1.夫妻一方有染色體病或基因病,或是致多基因攜帶者,以及曾生育過遺傳病患兒的孕婦;
2.曾有原因不明的流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或律勞齙腦懈炯吧忍旎味腦懈荊?
3.有明顯的致畸因素及接觸史,如受孕早期病毒感染、接觸過有害的化學(xué)物品或受到過過量輻射等等;
4.35歲以上的高齡孕婦;
5.羊水過多或過少的孕婦。