自閉癥警鐘再次響起。截至2008年1月1日的統(tǒng)計:美國3-22歲的人群中,已診斷的自閉癥患者人數(shù)達252,590人;2008年將為此額外花費75億多美元用于教育和照護這些自閉癥病人。
據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院精神健康研究所(NIMH)的數(shù)據(jù),美國自閉癥發(fā)病率在1-2‰。
2007年發(fā)表的在美國14個州所作的調(diào)查數(shù)據(jù)顯示,美國150名兒童中就有1名患有廣泛性發(fā)育障礙癥(PDD),也稱為泛自閉癥(ASD)。由此推斷,全美國有56萬泛自閉癥患者。美國疾病預(yù)防及控制中心發(fā)育缺陷分部主任馬夏蘭·Y·奧索普認(rèn)為,自閉癥已經(jīng)成為需緊急關(guān)注的公共健康問題。
目前的研究數(shù)據(jù)并不顯示自閉癥發(fā)病率有種族差異,也和社會環(huán)境、人文因素、家庭收入、生活方式和教育程度沒有直接關(guān)系。根據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計,在中國,大約有60-180萬的自閉癥患兒。也有學(xué)者認(rèn)為,目前中國可能有150萬~780萬的自閉癥患者??傊?,自閉癥影響到許許多多兒童的健康發(fā)育,給社會和家庭帶來巨大的經(jīng)濟和精神負(fù)擔(dān)。
自閉癥的臨床行為
自閉癥,又稱孤獨癥,英文為autism,由李歐·坎納于1943年首次使用,原詞含“與現(xiàn)實隔離”之意,現(xiàn)用于界定一種兒童發(fā)育障礙性疾病,此疾病涉及社交互動、認(rèn)知、語言發(fā)育及行為等方面,但一般不影響壽命。根據(jù)目前的精神障礙癥分類標(biāo)準(zhǔn),隸屬廣泛性發(fā)育障礙癥(PDD)范疇。
自閉癥的主要臨床行為表現(xiàn)包括人際交流障礙、語言障礙和重復(fù)性刻板行為。這三個主要癥狀又稱坎納三聯(lián)癥,病人同時在智力、感知覺和情緒等方面也有相應(yīng)的特征。患兒從出生開始就可以表現(xiàn)出與其他正常兒童不同的差異,主要表現(xiàn)在:
1.語言交流障礙
語言障礙可以表現(xiàn)為多種形式,多數(shù)患兒語言發(fā)育落后,通常在兩歲至三歲時仍然不會說話,或者在正常語言能力發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退。部分患兒語言缺乏交流性質(zhì),表現(xiàn)為重復(fù)刻板語言,或是自言自語,有些語言內(nèi)容奇怪難以理解,模仿言語和“鸚鵡語言”很常見,不能正確運用“你我他”等人稱代詞。
2.社會交流障礙
交流障礙是孤獨癥的核心癥狀,患兒喜歡獨自玩耍,對父母的多數(shù)指令常常充耳不聞,但患兒的聽力是正常的?;純喝狈εc他人的交流或交流技巧,缺乏與親人的目光對視,在多數(shù)時間對親人的離去和歸來缺乏應(yīng)有的悲傷與喜悅。在運用身體語言方面也同樣落后,較少運用點頭或搖頭表示同意或拒絕。
3.狹隘的興趣和重復(fù)刻板行為
孤獨癥患兒可能對多數(shù)兒童喜愛的活動和東西不感興趣,但是卻會對某些特別的物件或活動表現(xiàn)出超乎尋常的興趣,并因此表現(xiàn)出這樣或那樣的重復(fù)刻板行為或刻板動作。往往在某一段時間有某幾種刻板行為,并非一成不變。
4.智力異常
70%左右的孤獨癥患兒智力落后,但這些兒童可以在某些方面顯得有較強能力,20%智力在正常范圍,約10%智力超常。智力正常和超常的孤獨癥又稱為高功能孤獨癥。多數(shù)患兒記憶力較好,尤其是在機械記憶方面,例如數(shù)字、路線、車牌、年代等,對音樂有興趣的孤獨癥兒童較多。
5.感覺異常
大多數(shù)孤獨癥患兒存在感覺異常,包括對某些聲音的特別恐懼或喜好,有些表現(xiàn)為對某些視覺圖象的恐懼,很多患兒不喜歡被人擁抱,痛覺遲鈍也??梢砸姷健?BR>
(本節(jié)內(nèi)容引自北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社2007年出版的《臨床遺傳咨詢》)
自閉癥病因新貢獻
自閉癥是一種復(fù)雜性的發(fā)育障礙癥,目前對發(fā)病原因了解甚少,但可以肯定,自閉癥的發(fā)病離不開遺傳變異和環(huán)境因素的相互作用。但自閉癥與其他復(fù)雜性的疾病相比具有更大的遺傳相關(guān)性。通過比較單合子雙胞胎與雙合子雙胞胎之間自閉癥的同發(fā)率,研究者分析研究得出的結(jié)論認(rèn)為,自閉癥的遺傳性達90%。
從另一方面來看,局部染色體異常也是自閉癥發(fā)病的重要致病因素,一些學(xué)者預(yù)測局部染色體異??赡芙忉?0-30%的自閉癥發(fā)病原因,但是大多數(shù)此類染色體異常不可能由常規(guī)的染色體核型檢查鑒定,目前已知的與自閉癥發(fā)病相關(guān)的局部染色體異常在自閉癥病人中的出現(xiàn)率均在1%以下。
《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》最近發(fā)表的在自閉癥病人中發(fā)現(xiàn)的16號染色體上的基因組失衡可以解釋1-2%的自閉癥病人的致病原因,僅此一數(shù)字就可以顯示此項發(fā)現(xiàn)對自閉癥發(fā)病原因研究的貢獻。
目前,自閉癥是根據(jù)病人的臨床行為表現(xiàn)而進行診斷的,大多數(shù)患兒的臨床診斷在8歲左右。大多數(shù)孩子因錯過治療的最佳時期而導(dǎo)致終身殘疾。
揭示自閉癥的遺傳病因為病人的早期診斷提供了可能性,兒童可以在尚未被臨床確診前接受基因分子診斷,患兒可以抓住最佳時期接受干預(yù)性治療和訓(xùn)練,以期達到最佳療效。
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