染色體是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。人類體細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)是細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核。細(xì)胞核內(nèi)有一種易被堿性染料著色的物質(zhì)，稱為染色質(zhì)，其主要組成為脫氧核糖核酸和蛋白質(zhì)。染色質(zhì)是人類遺傳和變異的物質(zhì)基礎(chǔ)。細(xì)胞增殖時(shí)，通過(guò)有絲分裂的方式形成新的子細(xì)胞，分裂后的子細(xì)胞內(nèi)含有與親代細(xì)胞相同的遺傳信息。

　　正常人體細(xì)胞的核內(nèi)有46條染色體，分別來(lái)自父母，其中22對(duì)常染色體，1對(duì)性染色體，男性性染色體為XY，女性性染色體為XX。人類染色體的數(shù)目和形態(tài)的相對(duì)穩(wěn)定，是遺傳信息相對(duì)穩(wěn)定的物質(zhì)基礎(chǔ)。染色體的數(shù)目、形態(tài)和結(jié)構(gòu)的改變引起遺傳信息的改變，某些基因的突變和染色體畸變均可導(dǎo)致流產(chǎn)或遺傳病的發(fā)生。

　　在人類繁殖后代的過(guò)程中，新的個(gè)體是由精卵結(jié)合發(fā)育而成的，精卵結(jié)合后分別含有父母的遺傳信息，使子女遺傳父母的性狀。在生殖細(xì)胞的成熟過(guò)程中，要經(jīng)過(guò)兩次特殊的有絲分裂，即減數(shù)分裂，其結(jié)果是使成熟的精子和卵子分別只含有半數(shù)即23條染色體。精卵結(jié)合時(shí)染色體數(shù)目恢復(fù)46條（23對(duì)）。分別來(lái)自父母的同源染色體，保證了遺傳物質(zhì)的傳遞，使子代形成具有父母雙方遺傳性的形狀，減數(shù)分裂和受精過(guò)程是人類染色體數(shù)目穩(wěn)定的保證，使人類的遺傳延續(xù)下去。

　　染色體的主要構(gòu)成是脫氧核糖核酸的雙螺旋體。脫氧核糖核酸內(nèi)存在著決定每種遺傳性狀的獨(dú)立遺傳功能單位——基因。人類的遺傳性狀，在發(fā)育過(guò)程中經(jīng)新陳代謝形成，是蛋白質(zhì)活動(dòng)的體現(xiàn)。新陳代謝在酶的控制下進(jìn)行，酶的活動(dòng)受基因調(diào)節(jié)。若基因在外界因素，如高溫、輻射、化學(xué)因素等作用下引起突變，使酶的形成受阻，正常代謝不能進(jìn)行，導(dǎo)致遺傳性狀的改變，即基因病，結(jié)果破壞了遺傳物質(zhì)的均衡，引起流產(chǎn)或出生后人體形態(tài)及生理功能的異常。

　　染色體異常隨著孕期進(jìn)展而逐漸減少，在胚胎早期，發(fā)生率為3.8%～7.5%，到胚胎15～20周為2.7%，減少的部分即為自然流產(chǎn)數(shù)。到新生兒期約為0.6%，到7～8歲兒童期約為0.5%，這意味著有些胚胎不可能存活，必然會(huì)流產(chǎn)或死胎，而能存活的，雖然有染色體異常，可能會(huì)有某些遺傳性缺陷，但對(duì)生命無(wú)威脅。近年來(lái)，在人類中發(fā)現(xiàn)的染色體異常約7萬(wàn)余種，從流產(chǎn)物的遺傳學(xué)研究顯示，早期自然流產(chǎn)染色體異常為50%～60%。

　　染色體異常有數(shù)量上的異常及結(jié)構(gòu)上的異常。

　　(1)染色體數(shù)目異常：流產(chǎn)胚胎染色體異常，除因雙親染色體異常所致外，還可由于男女生殖細(xì)胞或受精卵受到內(nèi)外致畸因素的干擾，影響了正常的細(xì)胞分裂過(guò)程，致胚胎染色體異常，不能正常發(fā)育，造成胚胎早期死亡而發(fā)生流產(chǎn)。此外，病毒感染誘發(fā)染色體突變導(dǎo)致胎兒畸形也是流產(chǎn)的又一重要原因。染色體數(shù)目異常常是由于細(xì)胞分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離或染色體后期延遲。不分離是指細(xì)胞分裂時(shí)同源染色體（或姐妹染色體）未發(fā)生分離，以致一個(gè)子細(xì)胞多1條染色體，另一個(gè)子細(xì)胞少1條染色體。后期延遲為細(xì)胞分裂后期，染色體分離后向兩極移動(dòng)時(shí)，1條染色體移動(dòng)延遲，而被排斥在子細(xì)胞核外，以致該細(xì)胞缺少1條染色體。

　?、俜钦扼w。人類染色體為46條，稱整倍體。染色體數(shù)目超過(guò)或少于46條時(shí)稱非整倍體，前者稱超二倍體，后者稱亞二倍體。三體，即多1條染色體，共47條染色體，是最常見(jiàn)的非整倍體。染色體異常的存活者中，以21三體和X三體最常見(jiàn)。除1號(hào)染色體外，流產(chǎn)胚胎中所見(jiàn)各號(hào)染色體均可發(fā)生三體。早期流產(chǎn)胚胎中最常見(jiàn)到的染色體三體是16三體，占全部流產(chǎn)染色體異常的25%，在活嬰中則極為罕見(jiàn)。具有1條額外X染色體的胚胎生存率低，僅45%的47,XXY和70%的47，胚胎可發(fā)育至足月。單體，即缺少1條染色體，只有45條染色體。X單體也是常見(jiàn)的非整倍體。妊娠初3個(gè)月發(fā)生的流產(chǎn)中，最常見(jiàn)的染色體異常是X單體型或Tumer綜合征（核型為45,XO），發(fā)生率近20%。X單體流產(chǎn)中約2/3有胚胎，孕8周內(nèi)流產(chǎn)的胚胎短小，孕8周后流產(chǎn)的胚胎可見(jiàn)到頸部淋巴囊，囊內(nèi)液體吸收后形成蹼頸。

　　②多倍體。較正常染色體多出1～2倍，69～92條。以三倍體（3n=69）最常見(jiàn)。妊娠初3個(gè)月，習(xí)慣性流產(chǎn)中第二類常見(jiàn)的染色體異常是多倍體或單倍體的完全復(fù)制，近25%的流產(chǎn)胚胎中可見(jiàn)到多倍體，其中以三倍體常見(jiàn)，常導(dǎo)致空孕囊及早早期胚胎丟失。若額外1條染色體來(lái)自父親，則常有胚胎發(fā)育不良。若來(lái)自母親通常表現(xiàn)為胎盤形成不良。導(dǎo)致三倍體最常見(jiàn)的機(jī)制是雙精細(xì)胞受孕或卵細(xì)胞第二次減數(shù)分裂時(shí)未排出第二極體。流產(chǎn)的胚胎中可見(jiàn)部分或全部胚胎水腫變性，或浸軟的小胚胎，胎盤中可見(jiàn)絨毛輕度腫脹，但無(wú)滋養(yǎng)葉細(xì)胞增生。流產(chǎn)者中，四倍體較少見(jiàn)，若有，主要是92，XXXX或92，XXYY。流產(chǎn)物常為空虛的孕囊，病理檢查可見(jiàn)絨毛水腫和滋養(yǎng)細(xì)胞發(fā)育不良。其發(fā)生機(jī)制可能由于合子在卵裂早期，第一次分裂時(shí)細(xì)胞尚未完成分裂而染色體已復(fù)制所致。

　?、矍逗象w。一個(gè)個(gè)體同時(shí)具有兩種或更多不同核型的細(xì)胞系，稱為嵌合體。若遺傳來(lái)源相同，為同源嵌合體，多數(shù)是由于同一受精卵發(fā)育成的早早期胚胎有絲分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，或結(jié)構(gòu)畸變所致。來(lái)源不同為異源嵌合體，是指細(xì)胞系來(lái)自不同的合子（受精卵），此不同的合子后來(lái)發(fā)生融合，發(fā)育成一個(gè)新的個(gè)體。

　　(2)染色體結(jié)構(gòu)異常：在致畸因子的作用下，染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)異常，均可導(dǎo)致流產(chǎn)。習(xí)慣性流產(chǎn)中D/D易位約占一半。較大的染色體間發(fā)生易位（A到C組），易位的配子形成合子，著絲粒融合易位的攜帶者，均易發(fā)生流產(chǎn)。

　?、偃笔А３槿旧w末端斷裂，斷片丟失，因著絲粒未受影響，故細(xì)胞可以存活并能分裂。丟失分為末端丟失和中間丟失兩種。

　?、诘刮弧Ｈ旧w上兩處發(fā)生斷裂，片段旋轉(zhuǎn)1800后再愈合，稱為倒位。發(fā)生在長(zhǎng)臂和短臂之間的稱為臂間倒位，發(fā)生在一臂之內(nèi)稱為臂內(nèi)倒位。其可形成四種不同類型的配子，1／4正常，1/4攜帶者，2/4異常。往往表現(xiàn)為婚后多年不孕或早期流產(chǎn)。

　?、垡孜?。人類的細(xì)胞中有23對(duì)（46條）染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就會(huì)出毛病，如先天愚型兒就是21號(hào)染色體上比正常人多了1條。當(dāng)某1條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個(gè)細(xì)胞而言，染色體的總數(shù)未變，所含基因并未缺少。所以，這種人不會(huì)表現(xiàn)出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發(fā)育上也沒(méi)有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。正常人在形成生殖細(xì)胞時(shí)，初級(jí)精母細(xì)胞和初級(jí)卵母細(xì)胞必須經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂，使46條染色體一分為二，所以每個(gè)精子和卵子只含23條染色體。受精后，精卵融合一體，來(lái)自父母雙方的23條染色體又結(jié)合成23對(duì)，形成正常的胚胎。在有染色體易位的情況下，這種分配就會(huì)出現(xiàn)不均勻。單體形式的受精卵往往在胚胎發(fā)育早期就夭折，造成流產(chǎn)或死胎。三體形式的受精卵也很容易發(fā)生流產(chǎn)，即便能勉強(qiáng)活到出生，則一定是個(gè)先天性畸形兒，很難長(zhǎng)大，或發(fā)育成為低能兒。還有一種染色體平衡易位是某號(hào)染色體的一小段與另一號(hào)染色體的一小段發(fā)生位置交換。例如，15號(hào)染色體的一部分移到3號(hào)染色體上，而3號(hào)染色體一小段移到15號(hào)染色體上。因此，這兩對(duì)染色體中各有1條染色體是正常的，而另1條是異常的。受精時(shí)，如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的，則胚胎就正常，發(fā)育成一個(gè)健康的孩子，如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的，則形成的胚胎有染色體不平衡易位，因此會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、畸形兒等。

　　④環(huán)形染色體。染色體的長(zhǎng)臂及短臂斷裂，斷裂處相互連接形成。

　?、蓦p著絲粒染色體。2條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，帶著絲粒的染色體斷端相互連接，形成雙著絲粒染色體。

　　⑥重復(fù)。染色體的某一區(qū)段增加一份甚至多份相同的片段。

　?、叩缺廴旧w。若1條染色體的兩臂在形態(tài)和結(jié)構(gòu)上完全相同，稱為等臂染色體，形成的原因可能是著絲點(diǎn)斷裂，使染色體分為長(zhǎng)臂和短臂，長(zhǎng)、短臂各自分別復(fù)制成1條染色體。

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