引起真性性早熟的原因部分尚未明確,又稱(chēng)為特發(fā)性性早熟,占女孩性早熟的80%,男孩性早熟的40%。部分患兒有家族史。性早熟出現(xiàn)的年齡較早。性發(fā)育的順序?yàn)榕⑹紫瘸霈F(xiàn)乳房發(fā)育,發(fā)育快可有觸痛,繼之出現(xiàn)陰毛及陰唇發(fā)育、陰道分泌物增多,最后月經(jīng)來(lái)潮及腋毛出現(xiàn)。1~2年后有規(guī)則的周期性月經(jīng),并有排卵,故能生育。男孩先有睪丸增大、陰莖增粗,繼之出現(xiàn)陰毛、腋毛、聲音粗、痤瘡,有面須,陰莖勃起有排精。在性發(fā)育加快同時(shí)骨骼生長(zhǎng)加速,身材較同年齡兒高,然而由于骨骼提前融合,最終身高較同年齡正常人矮小。
部分真性性早熟可因顱內(nèi)腫瘤引起,男孩多于女孩’o先可出現(xiàn)性早熟,以后才有顱內(nèi)占位性癥狀,如頭痛、嘔吐,尚可出現(xiàn)下丘腦功能紊亂,如多飲、多尿、過(guò)食、肥胖等。常見(jiàn)有下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤,其他腫瘤有松果體瘤、顱咽管瘤、星狀細(xì)胞瘤、室管膜瘤等,預(yù)后較差。
有部分甲狀腺功能減低的女孩乳房發(fā)育及男孩有睪丸增大,可發(fā)生真性性早熟,但骨齡落后,生長(zhǎng)緩慢,若不及時(shí)治療常有智力低下。