哪些先天性代謝異常疾病導致兒童智力低下？  　

  1.黑朦性癡呆

  本病是由于人體內缺乏溶酶體氨基已糖苷酶A所致。典型特征為患兒3-6個月開始表情淡漠，喂養(yǎng)困難,肌張力減退，呈驚跳反應（即聽到突然發(fā)出的尖聲，兩臂即迅速伸展，并有吃驚表情），6個月后運動功能損害逐漸明顯，不能豎頭，吞咽困難。1歲后智力呈進行性衰退，出現(xiàn)四肢異常行動，全身性癱瘓，痙攣和驚厥。90%患兒黃斑區(qū)有櫻桃紅斑，失明，視神經萎縮并出現(xiàn)進行性耳聾和頭圍增大，往往因肺部感染于3歲左右死亡。自1969年起,先后有13個國家的70多個城市對本病開展了大規(guī)模的篩查工作。

  2.哈洛氏(Hurler)綜合征

  是一種粘多糖代謝障礙引發(fā)的疾病。由于人體內缺乏一種與粘多糖代謝有關的酶而導致粘多糖在體內的一些細胞貯積。腦細胞的粘多糖貯積，可使腦膜增厚,妨礙腦的生長，再加之神經節(jié)苷

  脂代謝受干擾，產生智能發(fā)育障礙。典型的癥狀是，近1歲時就出現(xiàn)體格異常和智力發(fā)育落后，身材矮小,皮膚厚，頭大，前額突出，面容丑頸短，鼻梁塌，眼距較寬，角膜混濁,鼻闊，嘴大,膊厚，舌大,齒稀疏,發(fā)育不良，并常有耳聾、關節(jié)強直等癥狀。本病無特異性療法。靜脈輸血漿可獲好轉，及早診斷后可通過骨髄移植治療。

  3.肝豆狀核退化癥

  肝豆狀核退化癥也稱威爾遜癥,是由于體內銅代謝異常引起的。患者腸道對銅的吸收增多而銅藍蛋白合成減少，游離的銅沉積于各組織,造成以神經系統(tǒng)、肝、腎及角膜為主的損富。其主要癥狀是:起病早期肢體常出現(xiàn)粗大的震顫，甚至出現(xiàn)撲翼樣震顫，舞蹈樣動作，隨意運動減少，面容呆板，眼睛固定而呈所謂“面具臉”,肌強直，語言模糊不清，吞咽困難，步態(tài)不穩(wěn)等。黃疸，肝腫大。眼角膜出現(xiàn)特殊的黃綠色或棕色眼暈?；颊叨酁橹囟戎橇β浜?。長期采用絡合劑可淸除體內過量的銅,療效顯著;還可采用低銅飲食治療，即避免進食肝、硬殼果、蛤蜊和可可等含銅量髙的食物等。

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