(1)唐氏綜合征：又稱21-三體綜合征，50%可合并先天性心臟病，半數(shù)為室缺，還可伴房缺、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥等。

  (2)糖尿病母親生育巨大兒，出現(xiàn)心肺功能不全、心血管畸形等，稱為糖尿病母親所引起的嬰兒綜合征，2.5%～4%可發(fā)生心血管畸形，常見為大動(dòng)脈錯(cuò)位、室缺、肥厚型心肌病，也可見房缺、主動(dòng)脈縮窄和單心室等。

  (3)馬凡綜合征：又稱蜘蛛樣指趾綜合征，并常伴有心臟和大血管病變。嬰兒及兒童常以二尖瓣病變?yōu)橹鳌?/p>

  (4)Turner綜合征：又稱先天性卵巢發(fā)育不良綜合征，30%～50%合并心血管畸形，以主動(dòng)脈縮窄最常見。

  (5)家族性共濟(jì)失調(diào)：又稱Friedreich綜合征，90%發(fā)生心血管病變，主要是肥厚型心肌病與心律失常，常合并心力衰竭和阿斯綜合征。

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