在不育門診曾見到這樣一對年輕夫婦,他們的頭胎兒子生下來就患血管瘤,發(fā)病面積超過體表面積的40%,輕輕一碰就出血不止,6年來反復(fù)住院、輸血、搶救,既耗盡他們的心血,也花掉幾萬元錢,至今家中看不出現(xiàn)代化的跡象?,F(xiàn)在,他們有了生二胎的計(jì)劃指標(biāo),但他們特別害怕再生個(gè)有病的孩子。所以,他們特意來作檢查,想知道會不會再生個(gè)有血管瘤的孩子?
要回答他們的問題,就要首先弄清下面幾個(gè)概念:
一、出生時(shí)就有的病都是遺傳病嗎?
大家都知道,人的相貌等性狀都是通過染色體上的基因來一代一代傳遞的,如果父母的遺傳信息中帶有不正常基因,就會引起遺傳病。在每一代中往往有一定比例的個(gè)體發(fā)病,有些遺傳病是生下來就有的,如脊柱裂,有的卻要到身體發(fā)育至一定階段后才能產(chǎn)生,如遺傳性小腦運(yùn)動失調(diào),要到35歲左右才發(fā)??;禿發(fā)是在成人后發(fā)?。汇~代謝病,在青春期就可發(fā)病,也可至成年期才發(fā)病。所以遺傳病不一定是一出生就表現(xiàn)出來的。反之,生下來就有的病也不一定是遺傳病。很多出生缺陷屬于先天性疾病,而不是遺傳病。如孕婦在妊娠早期感冒發(fā)燒、受病毒感染、用藥不當(dāng)、接觸有毒化學(xué)試劑、X線照射、飲酒等都會導(dǎo)致胚胎受累并引起出生缺陷??梢哉f生下來就有病的孩子很多都不是遺傳病,有些病如多基因病,雖然有遺傳因素在起作用,但環(huán)境因素也仍然起了相當(dāng)作用。
前述先天性血管瘤患兒屬于哪種情況呢?經(jīng)了解患兒父母雙方家族三代人中均無類似情況,父母也不是近親結(jié)婚。當(dāng)然家族中陰性并不能排除遺傳病的可能性,因?yàn)橐恍┻z傳病是散發(fā)的、不完全外顯的。但經(jīng)調(diào)查,母親在妊娠早期有過感冒,因此,確認(rèn)為環(huán)境因素引起的先天性疾病的可能性大。
在給這對夫婦介紹了這些知識后,他們恍然大悟,但是他們還是有點(diǎn)兒不放心,提出是不是檢查一下染色體?是的,很多醫(yī)生在把握不大時(shí)也總想多做些實(shí)驗(yàn)室檢查,以便更多地排除或肯定一些因素,那么,就讓我們弄清第二個(gè)概念。
二、診斷遺傳病都要查染色體嗎?
前面已經(jīng)介紹過,遺傳病分三種,單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。其中大多數(shù)單基因病、多基因病的染色體沒有出現(xiàn)畸變,因此,不能從染色體檢查獲得診斷信息。而像單基因病血友?。ǎ匦赃B鎖隱性遺傳病),如果能追問出家系中存在有一定規(guī)律的、多個(gè)出血不止的親屬,那么不做染色體檢查,光憑家系分析便可明確診斷。所以,只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親;具有兩種以上的先天畸形患者;染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬;有習(xí)慣性流產(chǎn)和死胎史的夫婦;病因不明的智力低下患者;病因不明的不育癥;有明顯皮紋異常的患者等才需要做染色體檢查。
醫(yī)生給這對夫婦提出的建議是,沒有必要做染色體檢查,但應(yīng)做好產(chǎn)前診斷,下面就簡要介紹一下如何進(jìn)行產(chǎn)前檢查,當(dāng)然,首先要明確產(chǎn)前檢查的概念是什么?
三、產(chǎn)前診斷能判斷胎兒的發(fā)育畸形嗎?
產(chǎn)前診斷是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的重要組成部分,對于早期發(fā)現(xiàn)并杜絕嚴(yán)重發(fā)育異常的胎兒出生具有重要意義。特別是對于現(xiàn)行計(jì)劃生育條例中規(guī)定的、有缺陷兒的父母可以生第二胎的精神十分適用。這些孕婦應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查,做出產(chǎn)前診斷,如確診胎兒正常,孕婦就可以解除顧慮,心情舒暢,有利于保證母子兩代人的身心健康,從而保證健康聰明的下一代的出生。如確診胎兒異常,則要及早引產(chǎn),終止妊娠,不僅使孕婦身體少受損害,也避免再次給患兒家庭帶來經(jīng)濟(jì)上、精神上的打擊和負(fù)擔(dān)。因此,產(chǎn)前診斷是優(yōu)生和提高人口素質(zhì)的重要保證。對于40歲以上的高齡孕婦,胎兒染色體異常發(fā)生率很高,也有必要作產(chǎn)前診斷。
產(chǎn)前診斷包括:①早期用絨毛細(xì)胞做產(chǎn)前診斷(妊娠40—60天之間),檢查染色體核型、微核等;②羊膜腔穿刺取羊水及羊水細(xì)胞(妊娠16—20周)。③B型超聲檢查,每次掃描時(shí)間短,孕婦無痛若,對胎兒無傷害,有可能發(fā)現(xiàn)體表畸形和異常,多在妊娠16—20周進(jìn)行;④胎兒鏡檢查,是在B型超聲指導(dǎo)下,將胎兒鏡經(jīng)腹部插入子宮羊膜腔內(nèi),以了解羊水的透明度,抽取羊水化驗(yàn),更重要的是能在內(nèi)窺鏡下直接觀察胎兒整個(gè)外表有無畸形。對于這對夫婦來說,更適于采用B型超聲檢查。