新生兒降生以后如果出現(xiàn)濕疹、頻繁嘔吐、頭發(fā)逐漸變黃、雙眼距增寬、舌常伸出口外等，這都是怎么了？ 告訴你，這都不是小毛病，如果錯(cuò)過治療，可能會(huì)造成終生殘疾，不可逆轉(zhuǎn)。也許很多人不知道，生活中有些智障兒童是完全可以避免的。從出生７２小時(shí)內(nèi)寶寶的腳跟采集３滴血，就可以篩查出三種先天的遺傳代謝性疾病。新生兒疾病篩查就是他們降生以后健康檢查的第一道“安檢”。
　　　  海南省新生兒疾病篩查中心主任王潔告訴記者，自２００７年１月初全省開展新生兒疾病篩查以來，兩年共篩查新生兒６１５３８例，篩查率為４０％左右，和國(guó)內(nèi)其他省市相比，我省開展新生兒疾病篩查工作起步比較晚，篩查率基本達(dá)到全國(guó)平均水平。

　　家長(zhǎng)的疏忽會(huì)為孩子釀苦果

　　海南新生兒篩查率低的主要原因是很多家長(zhǎng)斷然拒絕。
　　據(jù)海南省新生兒疾病篩查中心主任王潔介紹，有一個(gè)在安徽出生的四歲小男孩，父母來到海南打工，孩子出生時(shí)基本正常，但隨著孩子長(zhǎng)大，出現(xiàn)智力障礙、躁動(dòng)不安，頭發(fā)也越來越黃，家長(zhǎng)一直當(dāng)成腦癱治療，但效果仍不佳。得知海南可以做疾病篩查后，抱著試試的態(tài)度查了一下，結(jié)果被查出孩子患了苯丙酮尿癥。由于錯(cuò)過了最佳的治療時(shí)間，孩子的智力傷害已經(jīng)是不可能挽回的了，只能通過藥物來緩解癥狀。王主任嘆息說：“像這樣的例子還有很多，篩查只是一種手段，更重要的是早期診斷、早期治療，讓孩子健康成長(zhǎng)，但是很多家長(zhǎng)卻往往想不到這些?選”

　　特種病兒禁忌父母應(yīng)早知曉

　　頭發(fā)發(fā)黃、皮膚色淺、智力發(fā)育落后、身體散發(fā)有鼠尿樣難聞的氣味——這就是苯丙酮尿癥的典型癥狀。這種疾病發(fā)病率約萬分之一，屬于一種常染色體隱性遺傳性疾病。王主任稱，患兒出生時(shí)癥狀表現(xiàn)不明顯，一般在出生后３個(gè)月左右出現(xiàn)智力低下，如未經(jīng)治療，患兒大都發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙，其中有患兒有抽搐發(fā)作，約有半數(shù)患兒伴有癲癇。這種病如果不做針對(duì)性檢測(cè)，在新生兒期是無法從外表觀察出異常的。特別容易錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)。
　　“這種病目前及早發(fā)現(xiàn)是關(guān)鍵！治療主要依靠控制飲食。”王主任說，患兒如果在診斷后，在飲食上進(jìn)行指導(dǎo)，服用一種低或無苯丙氨酸的特殊奶粉，可減輕智力傷害或不造成智力損害。但是如果未經(jīng)治療，９５％的病兒智力會(huì)重度或極重度受損。

　　“蠶豆病”海南高發(fā)可能致死

　　王主任告訴記者，除了篩查率地區(qū)差異大外，篩查中發(fā)現(xiàn)的病例也存在分別。據(jù)了解，海南省篩查工作主要包括先天性甲狀腺功能減低癥?穴先天性甲低?雪、苯丙酮尿癥和紅細(xì)胞葡萄糖－６－磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱“蠶豆病”）３個(gè)病種。在目前的篩查報(bào)告中，共報(bào)告苯丙酮尿癥病例１０例，先天性甲低２３例，而“蠶豆病”最多。
　　“‘蠶豆病’是海南地區(qū)的高發(fā)病。”王主任說，蠶豆病也是一種遺傳性疾病，患病者可不發(fā)病，但當(dāng)遇到誘發(fā)因素后會(huì)出現(xiàn)急性溶血性貧血，嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致腎功能衰竭，甚至死亡。只有通過篩查及早發(fā)現(xiàn)進(jìn)行健康指導(dǎo)、避免誘發(fā)因素，孩子才有希望避免發(fā)病，造成不良后果。

　　足跟三滴血讓寶寶贏得一生

　　王主任表示，新生兒疾病篩查是在寶寶出生７２小時(shí)后，由接產(chǎn)醫(yī)院的醫(yī)護(hù)人員在寶寶的足跟部?。车窝?，滴在特定的濾紙上，然后送到省新生兒疾病篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行化驗(yàn)檢測(cè)，對(duì)篩出可疑患兒，進(jìn)一步確診，早期治療。
　　目前，北京、上海、廣州等大城市的新生兒疾病篩查覆蓋率已經(jīng)達(dá)到９８％以上。我省每年約有１０萬新生兒出生，只有４萬左右能夠接受篩查。還有大部分孩子還沒有進(jìn)行篩查。她呼吁，家長(zhǎng)要以科學(xué)的態(tài)度對(duì)待新生兒疾病篩查，千萬不可存有僥幸心理。　足跟三滴血往往能為寶寶贏得一生，新生兒疾病在篩查后通過早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，患兒一般都能像正常孩子一樣健康成長(zhǎng)。王潔主任告訴記者，目前我省昌江已經(jīng)率先實(shí)施免費(fèi)新生兒篩查。

　　海南省新生兒缺陷率攀升政協(xié)委員提議加強(qiáng)疾病篩查工作

　　人口素質(zhì)直接關(guān)系一個(gè)國(guó)家和地區(qū)的綜合競(jìng)爭(zhēng)力，降低出生缺陷發(fā)生率是提高人口素質(zhì)的第一關(guān)。我?。保澳昵?，新生兒的缺陷率為萬分之６６．２８。近幾年內(nèi)缺陷率已上升至萬分之１１２．３４。造成我省缺陷兒出生數(shù)量攀升主要因素是：一是自從婚檢由強(qiáng)制改為自愿之后，我省的婚檢率下降；二是我省孕婦保健覆蓋率達(dá)９０％，系統(tǒng)管理覆蓋率低，懷孕前３個(gè)月檢查率４６．８７％，產(chǎn)前檢查率８０．２０％。主動(dòng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的孕婦寥寥無幾；三是海南省產(chǎn)前篩查指導(dǎo)中心財(cái)力和人員的限制，工作開展很困難；四是按照海南省年出生１０—１２萬新生兒計(jì)算，篩查率僅僅達(dá)到２５％左右，新生兒聽力篩查的覆蓋率更是不足１％。
　　出生缺陷已成為我國(guó)和我省嬰兒死亡和殘疾的主要原因。它不但給患兒造成巨大痛苦，給家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力，還給國(guó)家和社會(huì)帶來負(fù)擔(dān)，影響國(guó)民素質(zhì)的提升。
　　提高出生人口質(zhì)量，努力構(gòu)建和諧家庭、和諧社會(huì)，既是強(qiáng)化政府社會(huì)管理職能的重要體現(xiàn)，也是政府關(guān)愛民生義不容辭的責(zé)任。針對(duì)我省出生缺陷的問題省政協(xié)委員提出以下建議：
　　一、制定在全省開展出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作的實(shí)施方案。
　　二、制定海南省“免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查和免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查”政策。
　　三、盡快出臺(tái)海南省產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷管理辦法。按照衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷管理辦法》要求，盡快出臺(tái)海南省產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷管理辦法，由政府出資建立覆蓋全省的產(chǎn)前診斷中心。承擔(dān)全省出生缺陷高危人群的診斷任務(wù)，切實(shí)阻斷缺陷兒出生。
　　四、進(jìn)一步加強(qiáng)新生兒疾病篩查工作，提高新生兒篩查率，使之達(dá)到全國(guó)中上等水平。

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