笨丙酮尿癥簡稱PUK,是以智力發(fā)育障礙為主要特征的遺傳性代謝疾病,是氨基酸代謝障礙的代表。根據(jù)國內(nèi)11個(gè)省、市新生兒篩查的結(jié)果,發(fā)病率為1:16500。

  患者肝臟內(nèi)缺乏苯丙酸羥化酶，使來自膳食的苯丙氨酸不能正常地代謝為酪氨酸,而經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶的作用轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,部分苯丙酮酸經(jīng)氧化、脫羧，產(chǎn)生苯乳酸、苯乙酸和鄰-羥苯丙酮酸等異常產(chǎn)物,部分苯丙氨酸和它的代謝產(chǎn)物由尿排出，少量由汗排出，其中的苯乳酸和苯乙酸使患兒頭發(fā)、皮膚、體表和尿液呈特殊的鼠尿味和霉味;苯丙氨酸的異常代謝產(chǎn)物抑制腦組織L-谷氨酸脫羧酶的活性，使r-氨基丁酸生成量減少(r-氨基丁酸為腦發(fā)育所必需），損害腦細(xì)胞和它的生理功能等；苯丙氨酸還可抑制酪氨酸酶的活性，以致黑色素減少，從而使患者的皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素減少,故色澤較淺。剛出生的嬰兒正常，有些出現(xiàn)較頻繁的嘔吐,皮膚出現(xiàn)濕疹,但不易引起注意。3-4個(gè)月時(shí)呈智力發(fā)育落后,頭發(fā)逐漸由黑變黃,患兒發(fā)育和說話均落后。如果不予治療，半數(shù)患兒的智商小于50。除上述特征外，患兒面部表情貧乏，性情浮躁，注意力不集中，易發(fā)脾氣，行為異常(如吃墻上的石灰等）。半數(shù)以上的患兒呈肌張力亢進(jìn),共濟(jì)失調(diào)，震顫，出現(xiàn)不隨意運(yùn)動(dòng)。

  在此病的治療方面，國外曾對出生后3-93天的患兒111人給予治療,4年后的智力發(fā)育水平達(dá)到正常范圍。美國每年篩出患兒400名并給予及時(shí)治療，效果大都很好。我國于1981年開展了新生兒篩査,經(jīng)確診后及早給予治療。因患兒出生時(shí)無癥狀,所以診斷主要靠實(shí)驗(yàn)室檢查。三氣化鐵與尿中的苯丙酮酸反應(yīng)可產(chǎn)生綠色環(huán)，是檢査本病的簡易方法。近年來主張采用細(xì)菌抑制實(shí)驗(yàn)檢査血中苯丙氨酸水平的方法?；純阂坏┐_診,立即停乳,喂以低苯丙氨酸水解蛋白（提供嬰兒所需的90%蛋白質(zhì)）。吃混合膳食時(shí)，給予蔬菜和水果，補(bǔ)充鐵劑和多種維生素。由于苯丙氨酸為必需氨基酸,苯丙氨酸攝入量過少將導(dǎo)致生長發(fā)育不良、厭食、嗜睡、貧血、腹瀉等癥狀出現(xiàn)，因此要防止矯枉過正。飲食療法的期限為8-10年，以后逐漸放松控制。如果發(fā)現(xiàn)智力衰退，重新恢復(fù)治療。

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