1.先天性甲狀腺低能癥（CHT）

  ◎原因及發(fā)生率：主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發(fā)育。發(fā)生率約為3千分之1。

  ◎癥狀：剛出生的寶寶幾乎無異常癥狀，通常在出生2-3個月之后慢慢出現癥狀；如果到了6個月以后才治療，大部分會變成智能障礙、生長發(fā)育遲緩、身材矮小。

  ◎治療方法：

  如能及早發(fā)現，在出生后1-2個月給予甲狀腺素（Thyroxin）治療，可使寶寶有正長的智能及身體生長發(fā)育。

  2.苯酮尿癥（PKU）

  ◎原因及發(fā)生率：起因于寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。發(fā)生率約3萬5千分之1，分為食物型、藥物型。

  ◎癥狀：通常在出生后3-4個月時出現癥狀，如生長發(fā)育遲緩、尿液及身上有霉臭味，日后會出現嚴重智能不足。

  ◎治療方法：

  （1）食物型：早期發(fā)現，于出生后1個月內，給予嚴格的飲食限制（限制蛋白質的攝取，包括健怡可樂等含阿斯巴甜的飲食也不能吃）、以特殊奶粉（去掉苯丙胺酸）補充其他可攝取的胺基酸、定期追蹤。

  （2）藥物型：補充BH4及相關神經傳導物質。大部分的寶寶可有正常的智能發(fā)展。

  3.高胱胺酸尿癥（HCU）

  ◎原因及發(fā)生率：是一種胺基酸代謝異常疾病，主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。發(fā)生率約為10-20萬分之1。

  ◎癥狀：若未加以治療，會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等并發(fā)癥。

  ◎治療方法：早期發(fā)現，給予低甲硫胺酸飲食及維生素治療，可防止寶寶智能不足的發(fā)生。

  4.半乳糖血癥（GAL）

  ◎原因及發(fā)生率：主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖。典型的半乳糖血癥在臺灣的發(fā)生率約為100萬分之1。

  ◎癥狀：當病人吃含乳糖的食物（母乳或嬰兒奶粉）后，會出現喂奶后嘔吐、昏睡之現象，以及眼睛、肝臟及腦部損害。

  ◎治療方法：

  （1）早期發(fā)現，以不含乳糖及半乳糖之奶制品來代替母乳或一般嬰兒奶粉，可防止疾病之危害。

  （2）曾經生育過罹患此病癥寶寶的媽媽，在懷孕期間亦應避免攝取含有乳制品或乳糖的食物，如：牛乳、乳類制品、內臟等，以免傷害患有此病癥的寶寶。

  萄糖-6-磷酸鹽脫氫酶缺乏癥（G-6-PD缺乏癥，俗稱蠶豆癥）

  ◎原因及發(fā)生率：寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發(fā)生異常。是臺灣地區(qū)常見的遺傳性疾病，發(fā)生率約為3/100。

  ◎癥狀：患有此病癥的寶寶在接觸到具氧化性的物質時，如：吃蠶豆、接觸樟腦丸（臭丸）或其味道、擦紫藥水、服用磺胺劑及解熱鎮(zhèn)痛劑等，常容易造成急性溶血性貧血。急性癥狀包括：皮膚及眼睛突然變黃、尿尿變可樂的顏色，有些會發(fā)燒、喘、體力變不好，有任何不正常要立即就醫(yī)處理；如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。

  ◎治療方法：

  （1）早期確認寶寶健康狀況，避免接觸上述之致病因素，可減少對寶寶的傷害。

  （2）不隨意服藥，所有藥物均需經由醫(yī)師處方。

  （3）發(fā)現患兒有上述之溶血癥狀時，盡速帶往醫(yī)院診治（帶去可以抽血的醫(yī)院，若時間緊急，不一定要去原醫(yī)院）。

  （4）隨身攜帶G-6-PD備忘卡以方便就醫(yī)時告知醫(yī)師。

  6.先天性腎上腺增生癥（CAH）

  ◎原因及發(fā)生率：是一種體染色體隱性遺傳疾病。最常見的因素為腎上腺21-羥化酵素缺乏。臺灣的發(fā)生率約為1萬5千分之1。

  ◎癥狀：臨床表征因「21-羥化酵素」缺乏的質與量不同而有：（1）「失鈉型」，大部分在新生兒時期因鹽分大量流失，會造成緊急危險情況，疏于診斷，極可能因而致死。（2）「單純型」，此時嬰會有異常性征，成長后無月經、過度男性化、不孕及發(fā)育異常；患病之男嬰也會有發(fā)育上的問題，如未早期發(fā)現，生生理與心理矯治均甚困難。（3）「晚發(fā)作型」，患者在嬰兒期以后才出現癥狀。

  ◎治療方法：失鈉型可經由篩檢早期診斷，早期治療可以避免新生兒生命危險，依其缺乏予以適時補充藥物，可使之正常發(fā)育及成長。部份單純型和部份晚發(fā)作型，亦可經由篩檢早期診斷、早期治療。

  7.楓漿尿癥（MSUD）

  ◎原因及發(fā)生率：是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行順利。國內發(fā)生率約10萬分之一。

  ◎癥狀：由于患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味而命名。嬰兒在開始喂食后數天，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食欲減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。

  ◎治療方法：早期發(fā)現及治療，使用特殊飲食、喝特殊配方奶、藥物治療，對新生兒是十分重要的，可讓寶寶較有正常的生長及智能發(fā)展。

  8.中鏈酰輔酶A去氫酶缺乏癥（MCAD）

  ◎原因及發(fā)生率：是最常見的一種脂肪酸代謝疾病，寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法順利進行，不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦和神經系統(tǒng)造成傷害。臺灣發(fā)生率約為60萬分之1。

  ◎癥狀：通常會在出生后的出現癥狀，包括嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血癥、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。雖然有部分病人沒有癥狀，這個疾病有25％的病情在第一次發(fā)作時死亡，也常被誤診為嬰兒猝死癥。

  ◎治療方法：早期篩檢可預防疾病的發(fā)作！在急性期快速治療低血癥；長期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點心，避免長時間禁食，以及積極治療感染或胃腸炎等突發(fā)情況。如能妥善預防傷害的發(fā)生，最終的預后是相當好的。

  9.戊二酸血癥第一型

  ◎原因及發(fā)生率：是一種胺基酸代謝異常的罕見疾病，寶寶因為缺乏戊二基輔酶A去氫酶，無法正常分解離胺酸與色胺酸，使得有毒產物（如戊二酸等）過量堆積于血液與組織中，造成漸進的神經癥狀及急性的代謝異常。臺灣發(fā)生率約為10萬分之1。

  ◎癥狀：通常寶寶在出生幾個月內，可能沒有異常或僅有無癥狀的巨腦，但后來會逐漸出現運動困難、漸進式的舞蹈徐動癥、肌肉低張到僵硬、麻痹、角弓反張（四肢向外翻轉，身體呈弓狀）等癥狀，也可能有癲癇或昏迷的急性發(fā)作。

  ◎治療方法：早期發(fā)現及治療對新生兒十分重要，使用特殊飲食、喝特殊配方奶、藥物治療，可讓寶寶較有正常的生長及智能發(fā)展。

  10.異戊酸血癥

  ◎原因及發(fā)生率：是一種有機酸代謝異常的罕見疾病，寶寶因為缺乏異戊酰輔酶A去氫酶，無法正常分解白胺酸，有毒產物異戊酸過度堆積，進而侵犯神經與造血系統(tǒng)。根據癥狀嚴重程度以及發(fā)病早晚分為典型及非典型量種。臺灣發(fā)生率約為10萬分之1。

  ◎癥狀：典型患者在出生后可能與一般嬰兒無異，但會逐漸出現倦怠、嗜睡、惡心、嘔吐、胃口不佳及抽筋等癥狀，大量的異戊酸堆積在體內，寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道。此時并沒有正確的診斷治療，病患將會逐漸昏迷。而非典型患者發(fā)病時間較晚且癥狀輕微不明顯，往往在出生后一年才會被診斷出來，有時會被誤判為其他類似疾病。

  ◎治療方法：早期篩檢發(fā)現后，采用特殊飲食、喝特殊配方奶、藥物治療和定期追蹤，有較好的治療成效。

  11.甲基丙二酸血癥

  ◎原因及發(fā)生率：是一種有機酸代謝異常的的罕見疾病，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸堆積，造成神經系統(tǒng)損害。臺灣發(fā)生率約為10萬分之1。

  ◎癥狀：嚴重時引起酮癥酸中毒、高血氨、高甘胺酸血癥。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高。

  ◎治療方法：早期篩檢發(fā)現可預防急性發(fā)病，適時補充液體、避免酸中毒。對于維生素B12有效型的病患，須給予維生素B12治療；對于維生素B12無效型的病患，給予特殊配方奶粉及高熱量飲食，可使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想范圍。換肝可減少此病之疾病危相（Crisis）的發(fā)生。

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