早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，以免造成不可逆的傷害！

  「新生兒篩檢」的正式名稱(chēng)為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」。在出生滿(mǎn)48小時(shí)且喂奶滿(mǎn)24小時(shí)即采血檢查，臺(tái)大醫(yī)院小兒遺傳科李妮鐘醫(yī)師表示，其主要用意是可以幫助孩子早期發(fā)現(xiàn)先天性代謝異常疾病，早期接受治療，以減少疾病造成身體或智能上的損害。

  先天性代謝異常，常造成兒童終身智能或身體殘障及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，不但患兒本身痛苦，對(duì)其父母也是精神及經(jīng)濟(jì)的雙重負(fù)擔(dān)！由于有些先天性疾病初期并無(wú)癥狀，因此很容易錯(cuò)過(guò)治療時(shí)機(jī)，等到看得出癥狀時(shí)，智力及發(fā)育早已受到影響，此時(shí)再治療就太遲了，有些甚至有致命危機(jī)！因此提醒即將為人父母的準(zhǔn)爸媽?zhuān)欢ㄒ寣殞毘錾鷿M(mǎn)48小時(shí)后做「新生兒篩檢」，萬(wàn)一發(fā)現(xiàn)異常，在治療黃金期內(nèi)給予積極治療，還是可以讓寶寶和正常人一樣生活，雖然需要長(zhǎng)期控制！

  新生兒篩檢的項(xiàng)目

  ◎國(guó)健局建議項(xiàng)目

  從民國(guó)74年開(kāi)始施行的新生兒篩檢項(xiàng)目有5項(xiàng)（下述1?5），自民國(guó)95年7月1日起，國(guó)健局增加篩檢補(bǔ)助建議項(xiàng)目為11項(xiàng)，包括透過(guò)「串聯(lián)質(zhì)譜儀」技術(shù)的疾病篩檢共7項(xiàng)，詳列如下：

  1.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥（G-6-PD，俗稱(chēng)蠶豆癥）

  2.先天性甲狀腺低能癥（CHT）

  3.苯酮尿癥（PKU）

  4.高胱胺酸尿癥（HCU）

  5.半乳糖血癥（GAL）

  6.先天性腎上腺增生癥（CAH）

  7.楓漿尿癥（MSUD）

  8.中鏈酰輔酶A去氫酶缺乏癥（MCAD）

  9.戊二酸血癥第一型（GA-1）

  10.異戊酸血癥（IVA）

  11.甲基丙二酸血癥（MMA）

  ◎選擇性自費(fèi)項(xiàng)目

  目前篩檢中心提供的自費(fèi)篩檢項(xiàng)目包括龐貝氏癥（Pompedisease）（可免費(fèi)加驗(yàn)法布瑞氏癥Fabrydisease），及嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥（SCID）。

  新生兒篩檢步驟

  1.將寶寶的腳跟兩側(cè)以酒精消毒。

  2.以采血針扎腳跟兩側(cè)。

  3.以毛細(xì)管吸取血液滴在血片上。

  4.陰干后送到篩檢中心檢驗(yàn)。

  5.一旦發(fā)現(xiàn)有異常（「疑陽(yáng)性」及「陽(yáng)性」個(gè)案），篩檢中心會(huì)通知出生醫(yī)院，由醫(yī)院護(hù)理人員于最短時(shí)間聯(lián)絡(luò)家長(zhǎng)帶寶寶回醫(yī)院做進(jìn)一步追蹤。

  6.「疑陽(yáng)性」個(gè)案的檢驗(yàn)值呈現(xiàn)稍微異常，因此需要再做一次檢驗(yàn)加以確認(rèn)；「陽(yáng)性」（或稱(chēng)高疑陽(yáng)性）個(gè)案的檢驗(yàn)值為高度異常，必須立即轉(zhuǎn)介至確診醫(yī)院做進(jìn)一步檢查及開(kāi)始治療。

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