如果夫妻兩人皆為地中海貧血的基因攜帶者,下一代有1/4的機(jī)率會(huì)帶有重度地中海貧血的遺傳,需終身倚賴輸血來(lái)維持生命,對(duì)父母、孩子都是長(zhǎng)遠(yuǎn)的身心煎熬!如今,胚胎著床前基因診斷技術(shù)可在女性受孕前,檢查胚胎基因是否帶有此單一遺傳疾病,儼然成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)新勢(shì)力!
胚胎前基因診斷降低遺傳性疾病發(fā)生
孕育一個(gè)健康寶寶,是每對(duì)夫妻的最大心愿!但是對(duì)帶有地中海貧血基因者,卻是極大的考驗(yàn)!
據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)平均有5%~8%,也就是高達(dá)170萬(wàn)人是地中海貧血的基因攜帶者,當(dāng)夫妻兩人同時(shí)患有輕型地中海貧血時(shí),下一代有1/2的機(jī)會(huì)帶有輕型地中海貧血,有1/4的機(jī)會(huì)帶有重型地中海貧血的遺傳。
以往在產(chǎn)前檢查時(shí),可借由羊水穿刺術(shù)或絨毛膜穿刺術(shù)來(lái)檢查胎兒的基因及染色體是否有出現(xiàn)異常。但是當(dāng)產(chǎn)前檢查出胎兒有異常時(shí),子宮中的胎兒已達(dá)一定周數(shù),再加上無(wú)法事先預(yù)防,如果胎兒經(jīng)診斷患有重度地中海貧血,也只能施以人工流產(chǎn),對(duì)夫妻來(lái)說(shuō),無(wú)非在心中造成極大創(chuàng)傷!
專家表示,胚胎著床前基因診斷是一種懷孕前遺傳診斷技術(shù),用于試管嬰兒療程中、胚胎植入之前。借由胚胎切片和遺傳基因診斷,篩選有遺傳異常的胚胎,進(jìn)而增加健康胚胎著床率,減少自發(fā)性流產(chǎn)和三倍體染色體異常的發(fā)生,簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō),就是可以避免產(chǎn)下患有遺傳疾病的后代!
除此之外,這項(xiàng)技術(shù)也被用來(lái)篩檢囊腫纖維變性、戴薩克斯癥等遺傳性疾病。
胚胎著床前基因診斷的內(nèi)容介紹
專家進(jìn)一步解釋,胚胎著床前基因診斷必須經(jīng)過(guò)「胚胎切片」和「遺傳診斷」兩大步驟。胚胎切片是穿過(guò)透明層取出一個(gè)或多個(gè)細(xì)胞作診斷,所以從成熟卵到囊胚期都可考慮。目前主要的胚胎切片方式,則是以裂殖期胚胎切片為主,也就是在8個(gè)細(xì)胞時(shí)期的胚胎(6到11個(gè)細(xì)胞),取出1~2個(gè)胚葉細(xì)胞作診斷。
遺傳基因診斷的方式,目前則是以「熒光原位雜交診斷方式」與PCR有關(guān)的「分子生物學(xué)診斷方式」。前者是用在染色體疾病的檢驗(yàn)。將染色體特定位置的探針以不同顏色的熒光物質(zhì)標(biāo)記,如此,在熒光顯微鏡下借由熒光點(diǎn)的有無(wú),得知染色體特定位置是否存在,以推論染色體是否正常。以前只用紅綠熒光,目前可將不同顏色的熒光物質(zhì)以不同比例標(biāo)記,加上計(jì)算機(jī)技術(shù)的進(jìn)步,可以一次同時(shí)使用不同顏色標(biāo)記的probes,所以由一個(gè)細(xì)胞的觀察,可以一次了解到許多信息。
胚胎著床前基因診斷的優(yōu)勢(shì)
優(yōu)勢(shì)1:
有家族遺傳性疾病史的夫妻,通過(guò)此項(xiàng)診斷,可避免生下該項(xiàng)單一疾病之不健康胎兒。
優(yōu)勢(shì)2:
胚胎著床前基因診斷不像其它產(chǎn)前檢查,得等到胎兒成長(zhǎng)到一定周數(shù),才能通過(guò)檢查得知胎兒是否健康,并決定是否需進(jìn)行流產(chǎn)。PGD可以讓醫(yī)生率先檢查胎兒是否健康,再讓孕媽咪進(jìn)行懷孕。
建議接受PGD診斷的高危人群
連續(xù)性的自發(fā)性流產(chǎn)超過(guò)3次的女性
年齡38歲以上,有計(jì)劃懷孕的女性
曾進(jìn)行試管嬰兒療程超過(guò)3次以上者
曾經(jīng)懷有染色體不正常的胎兒,譬如唐氏綜合癥、重度地中海貧血、玻璃娃娃、肌肉萎縮等
極度精蟲(chóng)稀少,需要經(jīng)由卵質(zhì)內(nèi)精蟲(chóng)顯微注射才能得到胚胎的患者